Para muchas personas, resulta poco conocido el Síndrome de X frágil, a pesar que a nivel mundial, es considerado como la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria. Intentaremos abordar todo lo relacionado, a esta enfermedad y tratamiento, además es importante destacar que todo este tipo de información es necesaria, ya que muchos de los casos de esta enfermedad no se encuentran diagnosticados, en la asociación catalana del Síndrome de X Frágil (FXS).
Cabe destacar, que esta enfermedad logra la disminución intelectual, en un 95% de las personas afectadas, así como también un 40% de las mujeres que padecen este tipo de patología.
Normalmente, esta enfermedad suele transmitirse de los padres, y en el caso de las mujeres que son portadoras de poder transmitir esta enfermedad, equivale a un 50% en cada embarazo, mientras que, en los hombres todas las hijas serán portadoras. Sin embargo, los hijos varones no lo presentarán ya que ellos solamente recibirán el cromosoma Y del padre, el cromosoma X, a continuación, lo explicaremos más ampliamente.
Síndrome de X Frágil: ¿Qué es?
El Síndrome de X frágil se podría definir como un trastorno genético, el cual es el responsable de ser la causa más frecuente cromosomopatía, luego del Síndrome de Down. Esta enfermedad, se asocia al gen FMR1, ya que es el encargado de producir la proteína FMRP, la cual es fundamental para el desarrollo y la plasticidad cerebral. Debido a esto, es que se ocurre algún problema con ese gen, la persona no producirá esa proteína y, si llega a ser la cera en cantidades muy limitadas.
Asimismo, en la actualidad se podría decir que la prevalencia de esta enfermedad ha disminuido bastante, indicando una mayor afectación a los hombres, ya que señala que afecta a 1 de 400, mientras que a las mujeres afecta a 1 de 6000. En algunos casos, en las personas pueden ser portadores con la ausencia de la enfermedad, pero poseen alguna copia del gen, esto normalmente, puede ocurrir en 1 de cada 750 hombres y 1 de cada 250 mujeres.
Sin embargo, dependiendo de la función que tenga el portador de esta enfermedad, dicha herencia genética puede variar de la siguiente manera:
- En el caso de que sea la madre la cortadora existe la posibilidad de tener hijos enfermos o sanos, esto puede ir en función del alelo transmisor. Cuando se transmite el alelo que no está afectado, esto genera que los hijos sean sanos, mientras que, si, por el contrario, se transmite el alelo afectado por esta enfermedad los hijos nacerán con el síndrome.
- Y en el caso, de los padres cuando son los portadores las hijas obligatoriamente son portadora del síndrome X frágil, ya que es el cromosoma X el que se encuentra, por esa razón los hijos varones no presentan la enfermedad.
Equifragia y Equifragil: Términos Relacionados
La equifragia y equifragil son términos que a menudo se relacionan con el estudio del Síndrome de X frágil. Aunque son menos conocidos, se utilizan en contextos específicos para describir patrones de herencia genética y características asociadas a este síndrome. Estos conceptos pueden ser útiles para entender mejor las manifestaciones de la enfermedad y las estrategias para su identificación y tratamiento.
Síntomas del FXS
Digamos que los síntomas de esta enfermedad, pueden llegar a ser bastante variados dependiendo del sexo de la persona. En el caso de los niños, se suele ver afectada la capacidad intelectual enormemente, normalmente esto suele ser explicada, debido a que los niños poseen el genotipo XY (en este caso la Y no compensa la afectación que posee la X).
Por el contrario, en el caso de las niñas, al tener dos cromosomas X, poseen una X que sana, la cual compensa de cierto modo los déficits que se producen en el síndrome. Adicional a esto, en este tipo de casos normalmente, los síntomas que aparecen frecuentemente son los de ansiedad social, cosa que no sucede en el caso de los niños.
Síntomas Cognitivos.
Cuando hablamos de los síntomas a nivel cognitivo, en el caso del Síndrome de X Frágil, podríamos decir que se produce cierta disminución intelectual, lo cual es catalogado como una discapacidad intelectual, esta puede ir tanto de leve como a moderada, sin embargo, tenemos que la atención también se ve afectada en especial lo que conocemos como la atención sostenida que es la concentración, lo cual genera un fuerte déficit atencional.
No obstante, existen otras áreas cognitivas que pueden verse afectadas tales como, la planificación, la memoria, razonamiento, flexibilidad cognitiva, o incluso en algunos casos la resolución de problemas, en cuanto hablamos de lenguaje se podría decir que esto en el caso de los niños con Síndrome de X Frágil, es bastante limitado y en algunos casos, incluso puede llegar a no aparecer.
Síntomas Emocionales.
Cuando hablamos de los síntomas emocionales, se podría decir que son síntomas muy pertenecientes al Trastorno del Espectro Autista, estos normalmente, se presentan como ciertos intereses restringidos, conductas estereotipadas, entre otros.
Ahora bien, un ejemplo de esto podría ser, la autoestimulación a través, de lo que se conoce como el aleteo, o se fijan en ciertos objetos o parte de ellos, así como también presentan una serie de dificultades en la comunicación social, como, por ejemplo, estas personas normalmente, no mantienen un contacto visual.
De esta manera, al igual que en el Trastorno de Espectro Autista, puede que aparezca cierta hipersensibilidad sensorial, ya que algunos de estos niños son sensibles a las luces o ruidos muy fuertes.
Por otra parte, también un síntoma que podemos encontrar, es una ansiedad bastante notable en el caso de algunas niñas, esto puede ser denominado como ansiedad social, está también en ocasiones puede traducirse a la hora de comer, catalogándose, así como una ansiedad por comer, del mismo modo puede ser ocasionada por distintas situaciones imprevistas o cambios que ocurren dentro de una rutina. Es por ello, que este tipo de niños con esta enfermedad, es importante que se les anticipe cualquier tipo de cambio, ya que esto será una clave importante en el Síndrome de X Frágil.
Por último, es muy común que aparezcan también otro tipo de síntomas a nivel emocional como, por ejemplo, síntomas depresivos, los cuales son bastante característicos dentro del trastorno bipolar, aunque es importante resaltar que esto puede que sea menos frecuente en esta enfermedad.
Diagnóstico del FXS.
En la actualidad, el diagnóstico va de la mano con un análisis del ADN, el cual es capaz de detectar el tamaño de la expansión y el número de CGG, esto es lo que permite que se puede emitir un diagnóstico, tanto en hombres como en mujeres y cualquier tipo de población, por lo que es importante que se tenga un asesoramiento genético, tal como lo dice la asociación X frágil, la importancia del diagnóstico doble debido a que:
- Facilita que se pueda detectar a otros portadores dentro de la familia, y que esto se asesoren genéticamente.
- Cuando las personas se encuentran afectadas, pueden recibir la ayuda necesaria de forma específica, en los distintos niveles tanto médico, psicológico, como educativo.
Evaluación e Intervención.
En el caso del Síndrome de X Frágil es igual a los otros trastornos, que afectan la parte del desarrollo humano, ya que se debe realizar una intervención multidisciplinaria. Esta enfermedad normalmente, tiene un seguimiento bastante exhaustivo, debido a que tiene una historia amplia de complicaciones médicas, que se dan a largo plazo del ciclo vital.
De igual manera, dicho grado de afectación puede ser bastante variado, por lo que la intervención puede variar y tiene que pasar primero por una evaluación bastante escrupulosa, todo esto tanto a nivel médico, neurológico y psicológico.
En este sentido, en la intervención que se desee realizar se recomienda hacer la medida de un individuo en concreto, por lo que debe ser muy personalizado.
Por consiguiente, yéndonos a un plano psicológico y educativo, este tipo de discapacidades que presentan los niños con esta enfermedad, debe tener un acuerdo entre los padres y educadores del mismo, ya que ellos poseen un potencial muy grande sin explotar y distintas actitudes que, si se educan correctamente, pueden lograr que el niño pueda tener un nivel de independencia cotidiana o, incluso sea capaz, de poder desarrollar inquietudes vocacionales.
De igual modo, existen evaluaciones psicológicas por el coeficiente intelectual, las cuales se deben utilizar con precaución y ser complementada con otras pruebas, ya que puede que estas, presenten una serie de resultados, donde no se ajusten a la evaluación cognoscitiva real que pueda tener el sujeto, es por eso, que se deben evaluar otras áreas como la psicomotricidad, adquisición del lenguaje, atención, concentración, y también aspectos dentro de su funcionamiento social, los cuales son bastante importantes.
Debido a ello, en un aspecto conductual, se debe hacer énfasis en que las conductas no son caprichosas, sino que puede que sean bastantes coherente con una forma bastante especial de integrar y percibir la información del mundo exterior, es por eso que una evaluación detallada dentro de este campo conductual, puede ser beneficioso para el Síndrome de X Frágil.
Normalmente, los niños con esta enfermedad necesitan un apoyo constante en las siguientes áreas:
- Atención hiperactividad e impulsividad.
- Aprendizaje general.
- Lenguaje y habla.
- Procesamiento de la información sensorial y habilidades motoras.
- Problemas a nivel de comportamiento.
Ahora bien, al momento de intentar combatir los problemas de atención y comportamiento, se puede hacer uso de una serie de técnicas de autocontrol, reforzamiento, entre otras, en el caso de algunos síntomas cuando llegan a ser muy fuertes, se recurre a un tratamiento farmacológico, esto se va a hacer bajo prescripción médica, junto a las terapias de modificación de conducta.
De igual forma, otra parte fundamental en la intervención debe ser intentar enseñar a los padres, las distintas estrategias, que sirven para regular las contingencias del entorno y de esta forma poder modular cualquier conducta deseada en los niños, esto se puede hacer a través de lo que es el sistema de economía de fichas, reforzamiento, extinción, entre otros.
- Buena capacidad de imitación: Es lo que se conoce como la buena capacidad de imitación es bastante útil, ya que se hace uso de la misma para el aprendizaje vicario, utilizando una serie de modelos adecuados para el niño, es así como se pueden trabajar aspectos en el área social.
- Estilo de aprendizaje global y simultáneo: Su aprendizaje se podría decir que es simultáneo, es por eso que se debe tomar en cuenta, que la información se integra mejor, es cuando ésta se presenta simultáneamente en vez de forma secuencial, es por eso que las tareas necesitan una serie de procesos secuenciales, tales como la matemática, que resultan de difícil comprensión. A la hora de que se indiquen instrucciones verbales, se necesitan frases cortas, simples y que no posean ningún tipo de ambigüedad.
- Buena memoria a largo plazo: en el caso de los niños con esta enfermedad una vez que adquieren el aprendizaje, este permanece de forma frecuente en su memoria, ya que no ocurre ningún tipo de cambio u olvido significativo, su memoria a largo plazo es bastante buena. Digamos que el problema que puede existir, es que el nuevo aprendizaje, pase de la memoria a corto plazo a la de largo plazo, y durante ese proceso el exceso de señales puede llegar a interferir, en lo que es su consolidación.
- Son afable y cariñosos: Las relaciones sociales, en el caso de los niños con esta enfermedad, puede que se vean bastante afectadas, debido a la hipersensibilidad sensorial, y es por eso, que ellos suelen ser un poco tímidos, sin embargo, son afables, rutinarios, y obstinados a cualquier variación estimular, se podría determinar que esto es considerado como un comportamiento casi autístico, a pesar de eso, son personas bastante cariñosas por lo que pueden establecer vínculos afectivos muy fuertes, con esas personas que logran tener paciencia y esperar el tiempo que ellos necesiten, para poder asimilar e integrar toda la información.
- Pueden funcionar dentro de trabajos en grupos pequeños: Para muchas personas, el trabajo en grupo suele ser algo sencillo, sim embargo, para los niños con este tipo de enfermedad no es algo imposible, pero se hace con mucha cautela y de forma previsible, para que el infante pueda desenvolverse de una mejor forma.
- Buena memoria visual: Excelente capacidad visual hace que se haga uso de cierto material gráfico, el cual es un elemento bastante fundamental, dentro de lo que es la intervención psicopedagógica, normalmente, ese tipo de material que puede estar repleto de fotos, dibujos, pictogramas, entre otros, puede permanecer tanto en el tiempo como en el espacio, ya que se asume con bastante sencillez, adicional a esto, se podría catalogar como una herramienta así haya o no lenguaje, puesto que el niño puede estructurar su tiempo y comunicarse, ya sea a la hora de pedir o querer expresar cualquier cosa, para poder llevarse a cabo esto, se debe hacer mediante una secuencia de fotos o dibujos como, por ejemplo, en ciertas actividades de colegio o actividades diarias, que ayuda al niño a integrar hábitos de conductas.
Actividades para niños con síndrome x frágil
El síndrome de X frágil puede presentar ciertos desafíos para los niños, pero hay muchas actividades que pueden ayudar a estos niños a desarrollar habilidades sociales y cognitivas. La terapia de juego, por ejemplo, puede ser muy beneficiosa. Los niños pueden jugar con juguetes que estimulen su imaginación y creatividad, como bloques de construcción y muñecas. Estas actividades pueden ayudarles a desarrollar habilidades de resolución de problemas y a mejorar la interacción social.
Las actividades físicas también son esenciales para los niños con síndrome de X frágil. Los deportes y los juegos al aire libre pueden ayudar a mejorar su coordinación motora y su salud en general. Las actividades como correr, saltar y jugar a la pelota pueden ser especialmente útiles. Además, estas actividades también pueden ayudar a reducir la ansiedad y a mejorar el estado de ánimo de los niños.
Las actividades de arte y manualidades pueden ser muy beneficiosas para los niños con síndrome de X frágil. Estas actividades pueden ayudar a mejorar su concentración y a desarrollar su creatividad. Pintar, dibujar, modelar con arcilla y hacer collages son solo algunas de las muchas actividades de arte que pueden disfrutar estos niños.
Las actividades de música también pueden ser muy beneficiosas para los niños con síndrome de X frágil. La música puede ayudar a estos niños a expresar sus emociones y a mejorar su habilidad para concentrarse. Tocar un instrumento musical, cantar canciones o simplemente escuchar música pueden ser actividades muy terapéuticas.
Por último, es importante recordar que cada niño con síndrome de X frágil es único y puede tener diferentes necesidades e intereses. Por lo tanto, es importante personalizar las actividades para satisfacer las necesidades e intereses individuales de cada niño. Con el apoyo y la orientación adecuados, estos niños pueden aprender y crecer de manera efectiva a través de estas actividades.
Síndrome de x frágil características
El Síndrome de X Frágil es una afección genética que causa una serie de características físicas, cognitivas y comportamentales distintivas. Una de las características físicas más notables puede ser una cara alargada y orejas grandes. Además, algunos individuos pueden tener articulaciones especialmente flexibles, en particular los dedos y las manos, y los hombres pueden tener testículos grandes después de la pubertad.
En términos de habilidades cognitivas y del desarrollo, las personas con Síndrome de X Frágil a menudo tienen dificultades con el aprendizaje. Esto puede manifestarse como retraso en el desarrollo del habla y del lenguaje, problemas de memoria y atención, y dificultades con las habilidades matemáticas. Además, pueden tener problemas para procesar información sensorial y pueden ser hipersensibles al ruido, la luz o el tacto.
En cuanto a las características comportamentales, los individuos con este síndrome pueden experimentar ansiedad y cambios de humor, y pueden ser propensos a episodios de agresión. También pueden tener dificultades con las interacciones sociales y pueden evitar el contacto visual. Algunos pueden tener comportamientos repetitivos o compulsivos y pueden tener dificultades para adaptarse a los cambios.
Además, es importante señalar que las características del Síndrome de X Frágil pueden variar considerablemente entre los individuos. Algunos pueden tener síntomas muy leves, mientras que otros pueden tener dificultades significativas. A pesar de estos desafíos, con el apoyo adecuado, muchas personas con Síndrome de X Frágil pueden llevar vidas plenas y gratificantes.
En resumen, el Síndrome de X Frágil es una afección compleja con una amplia gama de características. Si bien puede presentar desafíos, es importante recordar que cada persona con este síndrome es única y puede tener fortalezas, así como dificultades.
Síndrome de Rett o el Síndrome del Cromosoma X Frágil
El síndrome de Rett y el Síndrome del Cromosoma X Frágil son dos trastornos genéticos diferentes que pueden compartir algunas similitudes en sus manifestaciones. Ambos afectan el desarrollo neurológico, aunque el síndrome de Rett se diagnostica principalmente en niñas y se presenta con pérdida de habilidades motoras y del lenguaje. Es vital distinguir entre ambos para proporcionar la intervención adecuada y el apoyo necesario para mejorar la calidad de vida de los afectados.
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