Para entender el Síndrome de Patau, debemos saber que todo lo relacionado con lo que es la genética humana, se podría decir que es un universo entero que aún los seres humanos debemos descubrir o más que todo la comunidad científica, normalmente, se conoce al síndrome como una entidad clínica, que podríamos decir que tiene un significado en particular y que puede afectar a millones de personas.
Adicional a lo anteriormente mencionado, podríamos decir también que el código genético, es la historia biológica que se escribe desde el momento en el que se empieza a gestar la vida dentro del vientre de la madre.
Normalmente, esto era definido como un estado patológico, y a pesar de esto, se puede decir que también era utilizado de una forma errónea por muchísimos médicos y científicos de esos tiempos.
No obstante, también el síndrome generalmente, puede ser descrito como una serie de síntomas propios de una patología, que digamos que pueden ser llegar a ser controlados a tiempo, se puede aprender a vivir con ellos o causar la muerte.
Debido a ello, es que, en esta ocasión, hablaremos específicamente, de un síndrome en particular, el cual es el Síndrome de Patau.
Síndrome de Patau: ¿Qué es?
Conocemos el Síndrome de Patau como un trastorno a nivel genético, el cual es ocasionado en el cromosoma 13, esto se debe, a que este regularmente, se duplica ocasionado por este síndrome en específico, se van desarrollando durante la concepción de funciones anatómicas y vitales.
En este sentido, de acuerdo a distintas investigaciones de científicos podríamos llegar a la conclusión entre que el aproximadamente 80% y 90% de los gestantes, fallecen incluso antes de lograr nacer, mientras que los que sí logran sobrevivir luego del parto, el promedio de vida aproximado es de un año de edad.
Ahora bien, relacionado a esto, también podríamos decir que se ha llegado a comprobar que esta condición puede afectar a uno de cada doce mil fetos nivel mundial, esto podríamos decir, que es un porcentaje bastante pequeño y lo posiciona a su vez, como una condición que es muy poco común.
Síntomas del Síndrome de Patau
De una forma general, podríamos decir, que alguno de los síntomas más resaltantes en este síndrome en específico, podría ser las malformaciones del sistema nervioso, dilatación de los ventrículos cerebrales, fallo en la división del cerebro en los hemisferios, esto se da durante el periodo embrionario retraso mental severo y epilepsia, sin embargo, esto también lo podemos encontrar en otro conjunto de síntomas, que se agrupan en las siguientes partes:
- Malformaciones en cabeza y cuello: En primer lugar, en lo que respecta a malformaciones los niños con este síndrome, pueden tener un tamaño de la cabeza muy pequeño, lo cual se consideraría como microcefalia también como ojos pequeños, los cuales son catalogados como microftalmia o también puede que tengan los ojos bastante unidos al punto de casi fusionarse en uno, en ocasiones, hay algunos casos que presentan cierta hendidura en el ojo y esto se cataloga como coloboma, también es importante resaltar, que los niños poseen un mentor muy pequeño, labio leporino o paladar hendido, ausencia de la nariz, así como también malformaciones nasales y por último, pero no menos importante poseen pabellones auriculares de baja implantación.
- Malformaciones abdominales: En segundo lugar, los niños con esta condición también presentan distintas, las cuales son hernias umbilicales o inguinales también presentan onfalocele, la cual es una malformación que se da en la pared abdominal a través de la cual digamos que las vísceras están fuera de esa cavidad abdominal, esto se da también, durante el periodo embrionario y por otra parte, tenemos que también que sufren de extrofia vesical que sean malformaciones a nivel de la vejiga y la uretra, presentan agenesia renal ya que puede que tengan uno o dos riñones al momento de nacer y por último, tienen ausencia de testículos en el escroto o puede que tengan los testículos no descendidos.
- Malformaciones cardíacas: En tercer lugar, en cuanto a malformaciones cardíacas, los niños con Síndrome de Patau presentan una localización del corazón en el lado derecho del tórax, en lugar del lado izquierdo, esto normalmente se le cataloga como dextrocardia, también entre las distintas cavidades del corazón, es decir los ventrículos y, por último, también tienen las válvulas cardíacas de forma anormal.
- Malformaciones en las extremidades: En cuarto lugar, tenemos que esta podríamos decir, que es la última parte de los síntomas, y en cuanto a extremidades se refiere, ellos tenían los dedos extra, tanto en las manos como en los pies, esto era catalogado como polidactilia pueden tener algo en un pie, que es una desviación del pie afuera de la línea media, tienen manos en forma de puño, debido a que se da una fusión de los dedos, presentan un pliegue único en la palma de la mano, presentan hipotonía que es la disminución del tono muscular y por último presentan anomalías esqueléticas en las extremidades.
Tipos de Síndrome de Patau
Una vez que el óvulo se encuentra fecundado justo en ese momento, de iniciar todo el proceso que conlleva la división celular, es en ese justo momento, en el que pueden aparecer distintas irregularidades que por consiguiente complica la existencia del bebé, podríamos decir que, en el caso de este síndrome en específico, existen tres tipos, los cuales dependen de la cantidad de células que sean, éstos son:
- Total: Este hace referencia a que tiene la presencia en el par 13 de un tercer cromosoma, pasan absolutamente todas las células que componen el cuerpo.
- Mosaicismo por trisomía 13: Segundo, aquí se hace referencia a que este puede ser un poco contrario a la anterior, aquí el cromosoma adicional que se encuentra en la parte, sólo aparece en algunas de las células, podríamos decir estadísticamente su aparición es el 5%.
- Trisomía parcial: Tercero, en este caso en específico, sólo existe una parte adicional en las células del cromosoma 13.
Causas del Síndrome de Patau
El Síndrome de Patau, se debe a una trisomía que está en el cromosoma 13, esto es lo que ocurre en la mayoría de los casos, donde hay la existencia de este síndrome, sin embargo, podríamos decir que aproximadamente un 20% de las personas afectadas debido a translocaciones, es decir desplazamiento de una sección de cromosoma a otro, y podemos decir también que existe un 5% de los cuales poseen un carácter hereditario.
Ahora bien, relacionado a esto, podríamos decir que se ha llegado a comprobar que, si los progenitores pueden estar completamente sanos, estos son capaces de poder transmitir el síndrome a sus descendientes, de igual manera, distintos médicos llegaron a señalar que las posibilidades de traer un niño al mundo con esta condición en específico, puede aumentar cuando la madre tiene una edad avanzada.
Normalmente, esto se debe a que mientras mayor es la edad de la progenitora, digamos que el envejecimiento de la reserva ovárica puede ocasionar que los ovocitos repartan los cromosomas de las hijas de forma errada, es decir, embriones que pueden llegar a tener menos o incluso más cromosomas, de esta misma manera, también es importante resaltar que las posibilidades de procrear un segundo hijo con esta patología, pueden ser bastante baja.
Diagnóstico del Síndrome de Patau
El Síndrome de Patau, se detecta principalmente, durante el periodo embrionario, esto se puede hacer ya sea a través de una ecografía obstétrica, en la cual se puede llegar a detectar de una forma precoz todas las distintas malformaciones anatómicas que puede llegar a tener los fetos.
Por otra parte, tenemos que también a través del cariotipo, el cual es un mapa de los cromosomas y para utilizarlo, se deben tomar en cuenta las células fetales obtenidas a través de una biopsia de vellosidades coriales, digamos que esto vendría siendo una parte del tejido de la placenta, también se hace uso de amniocentesis, para poder obtener el líquido amniótico, así como también puede ser usada en la funículocentesis, que es una punción en uno de los vasos sanguíneos del cordón umbilical.
Comúnmente, cada uno de sus estudios genéticos, son los que ayuda a mostrar la trisomía 13, el mosaicismo por trisomía 13 o la trisomía parcial, normalmente, esta patología se puede llegar a diagnosticar mucho antes del nacimiento, también mediante una amniocentesis con estudios cromosómicos de las células amniótica.
Asimismo, en los casos de las madres que no llevan un control de su embarazo, digamos que el diagnóstico se realiza justo en el momento del nacimiento, ya que los fetos tienen ciertas características morfológicas que son bastante peculiar y reconocidas por pediatras y neonatólogo.
En este sentido, se debe confirmar de cierto modo, el diagnóstico presuntivo a través de un cariotipo del recién nacido y también una serie de estudios de imagen, como, por ejemplo, la ecografía cerebral, abdominal, ecocardiografía, tomografía, entre otras, todo con el fin de poder valorar todas las malformaciones de los distintos órganos típicos de este síndrome, en el caso de las radiografías o ultrasonidos gastrointestinales, pueden mostrar de una forma bastante clara, la rotación de los órganos internos que puede tener el feto.
Por otra parte, la resonancia magnética o tomografías computarizadas de la cabeza, pueden revelar por completo los distintos problemas que existen en la estructura del cerebro. Este tipo de problemas, se le llama holoprosencefalia y no es más que una unión de los dos lados del cerebro.
Para finalizar, podemos agregar que sin duda, existen un sinfín de condiciones que no son muy conocidas en el mundo, y hablar sobre ellas nos hace darle mucha más visibilidad y nos hace tomar consciencia de lo amplio que es el mundo de los trastornos y las condiciones, y también el cómo aprender de ellos, nos puede ayudar a lograr identificar cuando alguna de ellas está ocurriendo, tal y como lo es el Síndrome de Patau, que es un síndrome bastante peculiar que invita más que todo a las madres a que siempre tengan un control en su embarazo, que puedan ir al médico a tiempo, para que este pueda diagnosticar si viene sano o si tiene algún tipo de malformación, o en su defecto, sufre del Síndrome de Patau.
Síndrome de patau tratamiento
El Síndrome de Patau, también conocido como trisomía 13, es una afección genética que no tiene cura. Sin embargo, existen diversos tratamientos que buscan mejorar la calidad de vida de los pacientes. Estos están dirigidos a controlar y tratar los síntomas y complicaciones que surgen debido a la enfermedad.
El tratamiento médico para el Síndrome de Patau es individualizado y depende de los síntomas específicos que presente el paciente. Puede incluir intervenciones quirúrgicas para corregir malformaciones, terapia física para mejorar la movilidad y el desarrollo motor, y servicios de apoyo como terapia ocupacional, logopedia y servicios de nutrición.
Los niños con Síndrome de Patau a menudo requieren atención especializada desde el nacimiento. Los cuidados intensivos neonatales pueden ser necesarios para manejar problemas respiratorios, de alimentación y cardíacos. Además, los especialistas en genética pueden proporcionar asesoramiento y apoyo a las familias.
Es importante mencionar que aunque estos tratamientos pueden mejorar la calidad de vida de algunos niños con Síndrome de Patau, también es cierto que muchos infantes con esta condición no viven más allá de su primer año debido a las graves complicaciones de salud que conlleva. Por ello, también se contempla el cuidado paliativo para proporcionar confort a los niños y apoyo a las familias.
En conclusión, el Síndrome de Patau no tiene una cura, pero el tratamiento se enfoca en maximizar la calidad de vida del paciente y minimizar las complicaciones. El enfoque interdisciplinario para el tratamiento y el apoyo a las familias es esencial en el manejo de esta afección.
Niños con sindrome de patau
El Síndrome de Patau, también conocido como trisomía 13, es una condición genética que afecta a los niños desde su nacimiento. Esta alteración genética provoca una serie de complicaciones físicas y cognitivas que pueden variar significativamente de un caso a otro, aunque generalmente implican retraso en el desarrollo, discapacidades intelectuales y problemas de salud graves.
Los niños con Síndrome de Patau frecuentemente presentan malformaciones congénitas graves. Algunas de las más comunes son el labio leporino y/o paladar hendido, microcefalia (cabeza pequeña), polidactilia (dedos adicionales en manos y pies), y defectos cardíacos. Además, pueden existir anomalías en los ojos, los oídos y otras partes del cuerpo.
La esperanza de vida para los niños con Síndrome de Patau es bastante baja. Muchos de estos niños no sobreviven más allá de los primeros días o semanas de vida debido a las severas anomalías que presenta la enfermedad. Sin embargo, hay casos en los que los niños logran superar estas expectativas, aunque siempre con la necesidad de cuidados médicos intensivos y constantes.
El apoyo y atención a los niños con Síndrome de Patau y a sus familias es vital. Los padres deben contar con asesoramiento genético y apoyo psicológico. Es importante que las familias sepan que no están solas y que existen organizaciones y grupos de apoyo donde pueden compartir experiencias y obtener información valiosa.
Finalmente, es importante destacar que cada niño con Síndrome de Patau es único. Aunque comparten una condición genética, cada uno tiene sus propias características y desafíos. A pesar de las dificultades, estos niños pueden ofrecer lecciones valiosas de fortaleza y resiliencia.
Qué es el síndrome de patau
El Síndrome de Patau, también conocido como trisomía 13, es una condición genética rara y severa que afecta a uno de cada 10,000 recién nacidos aproximadamente. Se debe a la presencia de un cromosoma 13 extra, de ahí el término ‘trisomía’. Este cromosoma adicional altera el curso normal del desarrollo, provocando múltiples y complejas anomalías en el organismo.
Las personas con Síndrome de Patau usualmente presentan malformaciones en el corazón, cerebro y riñones, además de un tamaño pequeño de la cabeza (microcefalia) y a veces, la fusión de dedos de manos y pies (sindactilia). También es común la presencia de fisuras labiales y palatinas, así como problemas en los ojos, como cataratas o microftalmia (ojos de tamaño anormalmente pequeño).
El diagnóstico del Síndrome de Patau puede realizarse durante el embarazo mediante pruebas prenatales, como la amniocentesis o el muestreo de vellosidades coriónicas. Sin embargo, también puede detectarse después del nacimiento a través de un examen físico y con la ayuda de pruebas genéticas.
Actualmente, no existe cura para el Síndrome de Patau. El tratamiento se enfoca en manejar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente. Es importante destacar que la mayoría de los niños con esta condición no sobreviven más allá de los primeros días o semanas de vida debido a la gravedad de las anomalías presentes.
La atención y apoyo a los padres y familiares de niños con Síndrome de Patau es fundamental. Asociaciones y grupos de apoyo pueden proporcionar recursos útiles y una red de soporte emocional para aquellos que enfrentan este desafío.
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