Ahora bien, en cuanto al origen de este síndrome, podemos afirmar que va en la dirección parcial del brazo corto del cromosoma 5, el cual no es más que una anomalía estructural cromosómica, la cual digamos que se caracteriza debido a la pérdida de parte del material genético, podríamos decir que en la mayoría de los casos. Este defecto a nivel estructural, se produce de forma accidental durante el desarrollo del espermatozoide o del óvulo, justo en el momento de la concepción, es importante resaltar, que no se conocen con exactitud los procesos implicados, también existen ciertos casos en los que son heredados de sus padres. Aunado a ello, digamos que la correlación que existe entre fenotipo y genotipo en las personas afectadas por este síndrome, es bastante importante para que se pueda hacer lo que es un pronóstico y manejo adecuado, más que todo en la parte del retraso mental y la evolución que va teniendo este síndrome en específico. Igualmente, cuando hablamos de los casos en los que las microdeleciones son terminales, las alteraciones cognitivas pueden ser mucho más mínimas, lo cual indicaría que puede haber una mejoría considerable en el pronóstico del individuo. Como en cualquier síndrome, existen ciertas características que hacen que sea más sencilla la detección del mismo, en la mayoría de los casos, puede que se produzca minusvalía, psíquica o retraso mental, y digamos que el impacto de dicho síndrome, Puede depender de la magnitud de los fragmentos ausentes, o los que se encuentran afectados, normalmente, las características generales que se pueden encontrar en este síndrome son: Aunado a lo antes expuesto, no todas las personas con cada uno de estas características, a pesar que, recordemos, que la presencia o no de las mismas, y la magnitud de estas, va a variar dependiendo del grado de afectación que tenga el individuo, de la zona en específico donde se produzca la deleción o deleciones. En este tipo de Síndrome de Maullido de Gato, digamos que el retraso evolutivo se va haciendo mucho más evidente desde la etapa intrauterina, luego, el desarrollo del individuo se va haciendo cada vez más lento, tanto la motricidad, como el equilibrio y las capacidades a nivel intelectual, presentan de igual forma un retraso bastante significativo a medida que el niño va avanzando. Asimismo, en un rango de dos a cinco años de edad, aproximadamente los niños mantienen su cara redondeada y la nariz corta, junto a una hipotonicidad general, lo cual indica que ellos pueden terminar siendo muy frágiles a la hora de andar, llegar a tener equilibrio o llevar a cabo cualquier tipo de actividad, que implique la parte motora, su boca abierta, la mandíbula, puede que sea un poco pequeña y esto ocasiona una maloclusión dental, lo cual como consecuencia le hace más complicado lo que es el morder y engullir la comida. En este sentido, en cuanto al desarrollo, puede que se presenten también problemas a nivel respiratorio, de oídos y también en la vista, los cuales van a necesitar obviamente su respectivo tratamiento por parte del especialista en su área, otra característica que se puede observar, y que muchos padres señalan, es que los niños con este síndrome, no necesitan dormir mucho tiempo así estén muy pequeños. Ahora bien, es importante señalar lo que son las metas evolutivas, estas normalmente, vienen condicionadas por tres aspectos fundamentales los cuales son: Normalmente, en este caso los niños con este síndrome de maullido de gato digamos que la mitad de ellos pueden establecer conversaciones, sin embargo, también es verdad que una poca cantidad de ellos puedan aprender habilidades de lectoescritura y si llegan a lograrlo, será un nivel bastante básico. En este sentido, una vez que estos niños van creciendo y se hacen mucho mayores, esos signos fenotípicos suelen ser cada vez menos frecuentes, y es allí, donde los niños pueden establecer relaciones sociales con otras personas, disfrutan de las situaciones de juego, sin embargo, a la vez tienen ese poco conocimiento de sentido o del peligro ya que no tienen una capacidad adecuada de juicio racional. Cabe destacar, que es importante mencionar, como aspecto positivo, que las personas con este síndrome, poseen excelentes situaciones o personas con un interés especial, así como también puede que su sentido de humor sea un poco característico, estas personas son buenas imitando, y pueden copiar a la perfección modelos de otros niños, ellos pueden realizar también actividades muy recreativas como lo son montar a caballo, nadar, jugar bolos, jugar con animales, entre otros, todas estas, son muy gratificantes para ellos. Aunado a ello, es que en la etapa de la pubertad se dan normalmente, los cambios físicos que ocurren como lo es el cambio de la voz, la menstruación, el vello corporal del desarrollo, ocurren normalmente los niños con el Síndrome de Maullido de Gato. Posteriormente, en la edad adulta, esto puede variar dependiendo del funcionamiento autónomo motor y cognitivo que pueda tener cada individuo, se describen los casos luego de un pronóstico de evolución y una vez que el niño lo consigue mediante la ayuda de profesionales o familiares, luego de tener un rendimiento superior al que se había previsto en un inicio, sin embargo, muchos más estudios para poder llegar a la conclusión exacta adulta de los individuos, con el Síndrome de Maullido de Gato. Aprende más del Trastorno Obsesivo Compulsivo Al igual que muchas otras condiciones podríamos decir que no existe un tratamiento específico para el síndrome de maullido de gato y es por eso que la intervención en este tipo de casos suele ser, ya que se necesita al oftalmólogo, aspectos orgánicos ,así como también se hace uso de expertos en la psicología, fisioterapia, Se necesitará de logopedas, psicomotricista, asistentes sociales y todos estos expertos que pueden ayudar en las distintas áreas, y sobre todo en el aspecto educativo y social del individuo. La familia juega un papel fundamental a la hora de afrontar que un familiar con el Síndrome de Maullido de Gato o cualquier tipo de condición, entonces una de las partes principales, es aceptar y comprender el problema. Debido a ello, es que también es importante que exista una actuación precoz una vez que se efectúe el diagnóstico de este síndrome, debe asumir un compromiso con la finalidad de buscar soluciones y tratamientos para los síntomas que desencadena este síndrome, llegar a una coordinación y complicidad con el equipo de profesionales trazando distintas metas, pero siempre desde una perspectiva totalmente realista y eficaz. En un sentido conductual, podríamos decir que es importante la intervención de psicólogos, técnicas de modificación de conducta, y que esto, pueda ayudar a disminuir o eliminar ciertas conductas destructivas, como lo son la agresividad, autolesiones, entre otras. Aunado a ello, es que existen distintas técnicas que se puede utilizar para este tipo de casos, como el reforzamiento, la extinción, moldeamiento, entre otras, al nivel característico que posea el niño, por lo que siempre se deben dar de forma personalizada, es importante destacar que como parte del tratamiento los padres también deben ser entrenados para poder poner en práctica las distintas estrategias que desarrolle el psicoterapeuta, en caso de que estas conductas sean muy peligrosas para el niño o los demás, se puede llegar a hablar la posibilidad de la mano con un psiquiatra para introducir medicamentos pertinentes. Acosta-Aragón, María A., and Marco F. Sierra-Zúñiga. “Síndrome de Cri Du Chat: Primer Reporte En Mosaico En El Suroccidente Colombiano.” Medicina y Laboratorio 24.4 (2020): 317–324. Medicina y Laboratorio. Web. Aubert, Rebeca Álvarez et al. “Síndrome de Cri Du Chat: Presentación de Dos Casos.” Revista Médica del Hospital General 66.4 (2003): 212–217. Print. 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Características del Síndrome de Cri Du Chat
Evolución del Síndrome de Cri Du Chat
Intervención Síndrome de Cri Du Chat
Intervención con la familia
Psicología Positiva
Habilidades Sociales
Autoestima Baja
Intervención psicológica
Referencias Bibliográficas
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