Para muchas personas, el Síndrome de Rett, puede que no sea muy conocido, y es que se trata de un trastorno bastante inusual, el cual afecta a una entre cada 15.000 personas. Es muy común, que este tipo de enfermedad, se dé en niños que tienen un desarrollo normal, durante los primeros meses de vida, sin embargo, de la nada empiezan a perder ciertas habilidades que ya habían adquirido anteriormente, esto puede desencadenar en una discapacidad intelectual, donde puede ir desde moderada a grave.
Debido a ello, es que, a través de este artículo, podrás conocer toda la información referente al Síndrome de Rett, desde sus síntomas hasta su definición de una forma más amplia, todo con la finalidad de que puedan conocer aún más sobre este trastorno, ya que, aunque no afecta en enormes cantidades, sigue afectando a un pequeño número de la población.
Síndrome de Rett: ¿Qué es?
Esta enfermedad, no es más que una patología perteneciente al desarrollo neurológico de origen genético, la cual afecta principalmente a las niñas y en muy pocas ocasiones le da a los niños, la prevalencia de esta enfermedad, se puede clasificar en el grupo de enfermedades raras, ya que se da de forma muy esporádica como uno entre cada 10.000 recién nacidos del sexo femenino, y es por eso que es la segunda causa frecuente, de retraso mental en las niñas.
Normalmente, esta enfermedad suele diagnosticarse durante los dos primeros años de vida del niño, lo cual es bastante fundamental, para que se pueda iniciar un tratamiento, que pueda mejorar el retraso psicomotor que presentan los pacientes con esta enfermedad, debido a que los cambios en los patrones normales del desarrollo a nivel mental y social, puede comenzar entre los seis a los 18 meses de edad.
Evolución del Síndrome de Rett.
Esta enfermedad en específico, se podría decir que tiene distintos tiempos de evolución, y esto se puede ver claramente en la regresión en funciones, que ya se encuentran desarrolladas. Dicha evolución se alterna en distintas fases, las cuales pueden presentar ciertos matices entre niñas, pero aun así mantienen su familiaridad a continuación, especificaremos las cuatro etapas:
- Dentro de la primera etapa, la cual lleva por nombre inicio prematuro, tenemos que esta comienza entre los 5 y 18 meses, en esta fase son bastante sutiles y es por eso, que muchos padres y profesionales de la salud, pasan por alto las dificultades que se presentan en el desarrollo entre alguno de los síntomas que podemos encontrar, además de las capacidades motoras, también, se puede encontrar cierta presencia de frotamiento de manos, cabeza, entre otros.
- En la segunda fase, podemos encontrar que lleva por nombre destrucción acelerada, y esta normalmente, se da entre el primer año de edad y los cuatro años. Dentro de esta fase, se pueden encontrar síntomas que tienen cierta evolución rápida o gradual, como por ejemplo, la pérdida de las capacidades motoras y el habla, asimismo, se pueden desarrollar una serie de movimientos bastante característicos en las manos, entre muchísimos otros síntomas, en algunos casos, algunas niñas pueden tener síntomas muy similares a los del autismo, como problemas en la comunicación, puede que en esta etapa, también algunos trastornos en el sueño y las personas sean más irritables.
- Dentro de la tercera etapa, la cual corresponde a la estabilización, se da entre los 2 y 10 años de edad, o puede durar varios años, ocurren ciertos problemas a nivel motor, así como también convulsiones, de esta manera, puede que exista mejora en los aspectos de la irritabilidad o esas características que se relacionan con el autismo, sin embargo, muchas de las niñas con esta enfermedad pasan bastante tiempo en esta etapa.
- Por último, tenemos la cuarta etapa, la cual lleva como nombre deterioro motor tardío, y es bastante característica, ya que su síntoma más destacable es la movilidad reducida debido a los problemas de hipotonía, rigidez o espasticidad, esto sin duda, puede desencadenar a que la persona pierda la capacidad de caminar, aunque la haya desarrollado previamente, a su vez también puede lograr disminuir los movimientos repetitivos de las manos y mejora en que la persona pueda mirar fijamente a los demás.
Criterios Diagnósticos del Síndrome de Rett.
En ocasiones, muchas personas se han preguntado acerca de cómo se diagnostica esta enfermedad y es que, según el manual de diagnóstico, se necesita cumplir alguna de estas características, para que se pueda diagnosticar a un niño o niña, con esta enfermedad, las cuales se detallan a continuación:
- Desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal.
- Desarrolla nivel psicomotor también aparentemente normal, durante los primeros cinco meses de vida.
- Circunferencia craneal normal durante el nacimiento.
Tomando en cuenta lo anterior mencionado, se puede mencionar adicional a eso, que deben presentar las siguientes características, luego de ese desarrollo normal:
- Desaceleración del crecimiento craneal entre los 5 y 48 meses aproximadamente.
- Pérdida de habilidades manuales intencionales, las cuales ya fueron adquiridas previamente, además, como subsiguiente tienen el desarrollo de movimientos manuales bastante estereotipados.
- Pérdida de esa implicación social en el inicio del trastorno, aunque es muy común que estos pacientes logren, luego poder desarrollar esa interacción social.
- Mala coordinación de la marcha y de los movimientos del tronco.
- Desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo muy afectado, presentan un retraso psicomotor bastante grave.
Otros síntomas.
Se podría decir, que existe también otro tipo de síntomas bastante típicos de esta enfermedad, los cuales puede que no se mencionen de forma específica dentro del manual de criterios diagnósticos, estos pueden ser:
- Masticación inadecuada.
- Discapacidad intelectual moderada. grave o incluso profunda en algunos casos.
- Dificultades para caminar.
- Distintas alteraciones a nivel cerebral, las cuales aparecen en un electroencefalograma.
- Aparición de una serie de crisis epilépticas con convulsiones.
De esta manera, es importante destacar de que también existe la aparición de ciertos movimientos manuales, bastante estereotipados, los cuales ya hemos mencionado anteriormente, estos son bastantes característicos.
Ahora bien, dentro de esta enfermedad normalmente, se pueden traducir en un gesto similar al gesto de escribir, el cual se realiza de forma continua, también otro movimiento característico puede ser lavarse las manos, con el brazo flexionado, frente a la barbilla o frente al pecho, entre otros.
Diagnóstico diferencial.
Como todo trastorno o síndrome, esta enfermedad posee distintos diagnósticos diferenciales, los cuales explicaremos detalladamente a continuación.
Trastorno de Espectro Autista.
Es muy común que el Trastorno de Rett, difiera del Trastorno del Espectro Autista, en lo que es su proporción sexual característica y el perfil de sus déficits. Esta enfermedad sólo se da en niñas y es una de las diferencias con el Trastorno de Espectro Autista, ya que este puede ser diagnosticado tanto en niños como niñas, el síndrome de Rett, normalmente se produce debido a un patrón característico de la desaceleración del crecimiento y pérdida de habilidades, también ocurre una aparición de la marcha y movimiento del tronco muy poco coordinados.
Adicional a esto, es importante resaltar que en ambas enfermedades se puede presentar una serie de dificultades en la parte de la interacción social bastante similar, más aún durante los años de preescolar, lo único que podría ser un poco distinto es que, en el caso del Trastorno de Rett, éstas suelen ser transitorias. Por último, pero no menos importante el trastorno se caracteriza principalmente por la alteración grave que ocurre en el desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo. cosas que no ocurren dentro del Trastorno de Espectro Autista.
Trastorno desintegrativo infantil.
En el caso del Trastorno desintegrativo infantil, ocurre igual en el Trastorno del Espectro Autista, ya que el síndrome de Rett, se diagnostica en mujeres, mientras que, en el infantil, se da de forma más frecuente en los niños. De esta manera, es importante resaltar que el trastorno desintegrativo infantil, tiene un periodo de desarrollo normal, el cual suele ser mucho más prolongado, ya que se puede dar incluso hasta los dos años de edad aproximadamente.
Discapacidad intelectual.
Cuando hablamos de la discapacidad intelectual, el diagnóstico no se emite a raíz de una condición, ya sea médica o genética. Normalmente, el síndrome de Rett se encuentra vinculado a una discapacidad intelectual, y es por eso que se debe tener en cuenta de forma explícita como un diagnóstico concurrente.
Síndrome de Rett: ¿Cuál es su tratamiento?
Muchas personas tienen dudas acerca de si el síndrome de Rett, puede tener un tratamiento que garantice su cura o no, la verdad es que en la actualidad no existe una cura para esta enfermedad y es por esa razón que el tratamiento en sí, se centra principalmente en abordar la serie de síntomas que desencadena esta enfermedad y las posibles complicaciones derivadas de la misma.
Sin embargo, para este tipo de casos se recomienda un tratamiento multidisciplinario, que incluya por completo una intervención psicológica, psicoeducativa para los padres, logopedia, médica y también fisioterapéutica, esta última puede ayudar a trabajar lo que es muscular y otros aspectos.
Tipos de intervenciones.
En la parte psicológica la intervención incluye una serie de programas de estimulación a nivel cognitivo y sensorial, todo esto con la finalidad de poder mantener y potenciar las habilidades preservadas en una parte educativa, ofrecer una serie de pautas para los padres, para que ellos tengan un conocimiento mucho más amplio acerca de este trastorno y las distintas estrategias que pueden emplear, siendo así de gran beneficio para sus hijos.
En este sentido, en el área médica se emplea una serie de métodos que puedan permitir tratar distintos síntomas, como por ejemplo lo que es el estreñimiento o el reflujo gastroesofágico. La fisioterapia también resulta bastante beneficiosa, ya que ayuda enormemente a prevenir los distintos problemas en las manos y otras partes del cuerpo, podemos encontrar una variante de esta que es la terapia, la cual puede ayudar también a mejorar el tono muscular, equilibrio, otros distintos aspectos de los niños a través de los caballos.
Debido a ello, una de las áreas bastante importantes para trabajar con los niños es la parte alimenticia, ya que en estos casos se incluye una serie de suplementos, dentro de todo esto con la finalidad, de poder potenciar el crecimiento, en otros casos se hace uso de otros métodos complementarios como, por ejemplo, el uso de una sonda, también se recurre a dietas ricas en calorías y grasas saludables, éstas pueden ayudar favorablemente a potenciar el peso y la estatura del niño.
Finalmente, pero no menos importante tenemos que esta enfermedad desencadena convulsiones y para tratar esto, que es bastante frecuente dentro del síndrome, se recurre a una serie de fármacos destinados a lo que es su prevención y mejoría.
Sin duda, a pesar de que el Síndrome de Rett, para muchas personas es bastante desconocido, es importante que se amplíe el conocimiento sobre este, ya que aprender más sobre él, nos puede permitir acudir a profesionales expertos en el área, que nos ayude con un tratamiento mucho más efectivo para mejorar en lo posible enfermedad, recordemos que ir al psicólogo nunca está demás y que la salud mental es lo más importante.
Sindrome de rett en niños
El Síndrome de Rett es un trastorno neurológico que afecta principalmente a las niñas y se manifiesta durante los primeros años de vida. Este trastorno, de origen genético, provoca problemas graves en el desarrollo motor y cognitivo, limitando la capacidad de los niños para la comunicación y la interacción social.
Los primeros signos del Síndrome de Rett suelen aparecer entre los 6 y 18 meses de vida. La niña puede empezar a perder habilidades que había adquirido, como hablar o caminar. Además, puede desarrollar movimientos repetitivos con las manos, como frotarlas o aplaudir, y puede tener dificultades para mantener el equilibrio y coordinar sus movimientos.
El diagnóstico del Síndrome de Rett es a menudo complicado. Se basa en la observación de los síntomas y en pruebas genéticas para detectar la mutación en el gen MECP2, que se encuentra en la mayoría de los casos. Sin embargo, no todos los niños con la mutación desarrollan el síndrome, y algunos niños con el síndrome no tienen la mutación, lo que indica que otros factores pueden estar involucrados.
Actualmente, no hay cura para el Síndrome de Rett. El tratamiento se centra en mejorar la calidad de vida del niño a través de terapias físicas, ocupacionales y del habla. También se pueden utilizar medicamentos para controlar los síntomas, como las convulsiones o los problemas de respiración.
A pesar de los desafíos, muchos niños con Síndrome de Rett pueden vivir hasta la edad adulta y participar en actividades de la vida diaria con la ayuda adecuada. La investigación sobre este síndrome está en curso, y se espera que los avances científicos puedan mejorar aún más la calidad de vida de estas personas.
Síndrome de rett y autismo diferencias
El Síndrome de Rett y el Autismo son dos trastornos que pueden compartir algunas características en común, pero existen diferencias significativas entre ellos. En primer lugar, el Síndrome de Rett es un trastorno genético raro que afecta principalmente a las niñas, mientras que el autismo puede afectar a personas de ambos sexos y no se considera un trastorno genético específico.
En el Síndrome de Rett, las niñas afectadas suelen desarrollarse de manera normal durante los primeros 6 a 18 meses de vida, pero luego experimentan una desaceleración en el desarrollo y pierden habilidades previamente adquiridas, como el habla y la capacidad para caminar. En contraste, los niños con autismo suelen mostrar signos desde una edad temprana y las habilidades que adquieren tienden a ser estables a lo largo del tiempo.
Otra diferencia clave es que el Síndrome de Rett está asociado con una serie de problemas físicos, como dificultades de coordinación y movimientos repetitivos y estereotipados de las manos. Aunque algunas personas con autismo pueden tener movimientos repetitivos, no presentan los mismos problemas de coordinación física que se observan en el Síndrome de Rett.
Además, mientras que las personas con autismo pueden tener dificultades para interactuar socialmente y a menudo prefieren estar solas, las niñas con Síndrome de Rett tienden a buscar el contacto visual y pueden mostrar un mayor interés en la interacción social. Esto puede hacer que el Síndrome de Rett sea más difícil de diagnosticar, ya que puede confundirse con el autismo en las primeras etapas.
En resumen, aunque el autismo y el Síndrome de Rett pueden compartir algunas similitudes, son trastornos distintos con características y desafíos únicos. Por lo tanto, es importante que los profesionales de la salud estén al tanto de estas diferencias para proporcionar el diagnóstico y el tratamiento más adecuados.
Qué es el síndrome de rett en niños
El Síndrome de Rett es un trastorno neurológico raro que afecta principalmente a las niñas y causa severos problemas cognitivos y físicos. Aunque los bebés con Síndrome de Rett parecen normales al principio, los síntomas comienzan a aparecer entre los 6 y 18 meses de edad. Es una enfermedad genética, pero casi siempre ocurre al azar, no heredada.
Los niños con Síndrome de Rett experimentan una regresión de las habilidades motoras y del habla que habían adquirido previamente. Esto incluye la pérdida del propósito de las manos y la habilidad para hablar. Algunos niños pueden también desarrollar trastornos del espectro autista.
Además, los niños afectados pueden experimentar una desaceleración del crecimiento y pueden tener dificultades para caminar. También pueden desarrollar comportamientos estereotipados, como el lavado de manos, que reemplazan el uso productivo de las manos.
Otros síntomas del Síndrome de Rett pueden incluir problemas de sueño, problemas de respiración, disfunciones del sistema nervioso autónomo y, en casos más raros, convulsiones. A pesar de estos desafíos, muchos niños con Síndrome de Rett viven hasta la mediana edad y más allá.
El diagnóstico del Síndrome de Rett se basa en la observación clínica de los síntomas. Aunque no existe una cura para el Síndrome de Rett, el tratamiento se centra en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los niños afectados.
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