El Autismo, normalmente, es una condición que ha generado muchas dudas respecto a su origen y cada día, se realizan más estudios para poder saber con exactitud la raíz del mismo. Es por eso, que en esta ocasión nos enfocaremos en una de sus posibles causas, y para ello, hablaremos de la proteína CPEB4 y su relación con el autismo.
Estudios de la CPEB4 y su relación con el autismo
Ahora bien, durante el año 2018 para ser exactos, se logró descubrir un regulador de la síntesis de proteínas que lleva por nombre CPEB4, esta normalmente, se encuentra afectada en la mayoría de los casos de Autismo. Los investigadores fueron capaces de observar que los defectos en CPEB4 puede ocasionar la expresión de que un aproximado de 200 genes de riesgo de desregulen.
Asimismo, es importante destacar que este estudio se llevó a cabo por un equipo internacional liderado por Raúl Méndez, quién es un investigador perteneciente al Instituto de Investigaciones Científicas (CSIC), la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) y también en el Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), cabe resaltar que cada una de estas instituciones pertenecen a España.
En este sentido, dicho estudio se publicó en la revista académica Nature, y reconoció a José Javier Lucas con el XV premio de Ciencias de la Salud, Fundación Caja Rural Granada en el año 2019, esto sin duda, fue de gran utilidad para conocer ese aspecto de la base genética en relación al Autismo, el cual era completamente desconocido por las personas. Evidentemente, llegar a descubrir como una proteína ejerce de función reguladora sobre distintos genes en riesgo, que pueden ser incluso responsables del desarrollo del Trastorno de Espectro Autista, es algo que ayuda enormemente al mejoramiento de distintas terapias.
¿Qué estudios hay del tema?
No obstante, como hemos mencionado en otros artículos, el Autismo, tiene un origen neurobiológico que principalmente, debe afectar al sistema nervioso y también al funcionamiento cerebral.
Estadísticamente, este trastorno afecta al menos a unas 100 personas dentro de España. Debido a ello, alrededor de 200 genes, una vez que mutan aumentan el riesgo de que se desarrolle esta condición, así como también se pueden ver incluidos otros factores de riesgo a nivel ambiental que también fácilmente podrían ser la causa de esta condición. Sin embargo, estos investigadores anteriormente mencionados observaron que la proteína CPEB4, es quizás el vínculo encargado de regular todas las expresiones que tienen los genes con riesgo a padecer TEA.
Ahora bien, es desde entonces a lo largo de estos 5 años que han pasado desde esa investigación, que han salido a la luz distintos trabajos que buscan profundizar aún más lo que inicialmente fue descubierto por Lucas y Méndez. Existen estudios nuevos, los cuales indican que existen nuevos genes reguladores de la expresión genética, que digamos que en el Autismo podrían resultar con la misma alteración que con la vista con el CPEB4.
El CPEB4 y los trastornos
Por consiguiente, según investigaciones realizadas, también se ha podido concluir con que esa alteración en el CPEB4 también se puede apreciar en el Trastorno de Esquizofrenia.
Ahora bien, yéndonos a un sentido de potencial terapéutica, podríamos decir que tal y como se indica en el trabajo realizado en el año 2018, se han probado técnicas distintas a la edición genética, las cuáles pueden ser de utilidad a la hora de intentar corregir el desbalance ocasionado por las formas de CPEB4.
Sin embargo, para concluir, podemos destacar que es importante resaltar, que día a día seguirán existiendo más datos e investigaciones tales como esta, que nos ayuden a entender mucho más todo lo relacionado con el Trastorno de Espectro Autista.
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Referencias Bibliográficas
Igea, Ana, and Raul Mendez. «Meiosis requires a translational positive loop where CPEB1 ensues its replacement by CPEB4.» The EMBO journal 29.13 (2010): 2182-2193.
Parras, Alberto, et al. «Autism-like phenotype and risk gene mRNA deadenylation by CPEB4 mis-splicing.» Nature 560.7719 (2018): 441-446.
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